Úvodní stránka | Tato stránka v originále

Člověk projekt genomu

Člověk projekt genomu (HGP) snažil se mapovat člověka genom dole k nucleotide (nebo pár základu) vyrovnaný a identifikovat celá 30-35, 000 genů přítomných v tom.

Tabulka s obsahem
1 historie
2 cíle
3 výhody
4 vnější spojení

Historie

$3 miliarda projektu bylo založeno v 1990 Oddělením Spojených států energie a USA národní instituty zdraví, a byl čekal, že vezme 15 roků. Náležitý k rozšířené mezinárodní spolupráci a pokrokům v poli genomics (obzvláště v analýze sekvence), stejně jako obrovské pokroky v počítačové technologii, hrubý návrh genomu byl dokončen v roce 2000 (oznámený společně americkým prezidentem Účtovat Clinton a Britové Ministerský předseda Tony Blair na 26. června, 2000), dva roky dříve než plánovaný.

konsorcium zahrnovalo:

Na 14. dubna, 2003, kloub prohlášení pro tisk oznámilo, že projekt byl vyplněný úspěšně, s 99 % sequenced genomu s 99.99% správnost.

Další důvod pro zrychlenou práci byl obchodně financoval HGP u Celera Genomics, který použil novou metodu volal sekvenční zpracování brokovnice, a také ten Celera Genomics plánoval k patentu všechny geny objevily, unlike sekvence genu objevily originálem veřejně-financoval HGP, který být v souladu se tak volaným bermudským sdělením (Feb 1996) vyrobený volně dostupný veřejnosti na 24 základu hodin. Tento druh soutěže dokázal být velmi dobrý v projektu.

Ačkoli pracovní návrh byl oznámen v červnu 2000, to nebylo až do února 2001 ten Celera a HGP vědci vydávali aktuální podrobnosti jejich návrhů. Mimořádná vydání Příroda (který publikoval veřejně-financovaný projekt je vědecká práce) a Věda (který vydávaný Celera papír) obsahoval druhy metod zvyklých na produkci sekvence návrhu, stejně jako analýza řečené sekvence. Tyto návrhy jsou doufal, že poskytuje ' lešení ' asi 90 % genomu na kterém mezery mohou být zavřeny.

Každá sekvence návrhu byla kostkovaná přinejmenším čtyři k pěti časům ke zvýšení ' hloubka pokrytí ' nebo správnost. Přibližně 47 % odvodu byly vysoce kvalitní sekvence - vůle konečné verze byli kontrolováni osm k devíti časům dávat četnost chyb jen 1 v 10,000 základech.

Člověk projekt genomu je jeden z množství mezinárodního genomu vyčnívá v biologii, každý mířil na sekvenční zpracování DNA specifického organismu. Zatímco lidský DNA sled nabídne nejvíce hmatatelné výhody, důležité vývoje v biologii a medicína jsou předpovídáni v důsledku sekvenčního zpracování modelových organismů včetně myší, fruitflies, zebrafish, kvasnice, nematodes a mnoho mikrobiálních organismů a paraziti.

Cíle

Branky originálu HGP nebyl jen aby určoval všech 3 miliardy párů základu v lidském genomu s minimální četností chyb, ale také identifikovat všechny geny v tomto obrovském množství dat. Tato část projektu je ještě pokračující ačkoli předběžný počet ukáže asi 30,000 genů v lidském genomu, který je daleko méně než předpovídal většina vědců.

Další branka HGP měla vyvinout rychlejší, účinnější metody pro DNA sekvenční zpracování a sekvenční analýza a přenos těchto technologií k průmyslu.

Dnes, sled člověka DNA je uložen v databázích a je dostupný pro každého na Internetu. Počítačové programy jsou vyvinuty analyzovat toho data, pro data sám je příště k neužitečný bez výkladu.

Proces poznávat hranice genů a jiné rysy v surový DNA sekvence je nazývána anotací a je doména bioinformatics. Zatímco biologové experta dělají nejlepší annotators, taková anotace pokračuje pomalu a počítačové programy jsou zvýšeně použité setkat se vysoce-průchodnostní požadavky genomu projekty sekvenčního zpracování. Nejlepší aktuální technologie pro anotaci použijí statistické modely, které vezmou výhodu podobností mezi DNA sekvencemi a člověkem jazyk, použití představ od vědy o počítačích takový jako formální gramatiky.

Výhody

Práce na automatizovaném výkladu na datech genomu jen začala. Vědění získané chápáním genomu je doufal, že posílí pole medicíny a biotechnologie, nakonec vést k lékům na rakovinu, Alzheimers nemoc a ostatní choroby.

Například, biologický výzkumník vyšetřovat jistá forma rakoviny může zúžili jejich hledání ke zvláštnímu genu. Tím, že navštíví člověka databáze genomu na celosvětové pavučině, tento výzkumník může zkoumat co jiní vědci psali o tomto genu, včetně (potenciálně) jeho trojrozměrná struktura, jeho funkce (s), jeho evoluční vztahy k jiným lidským genům, nebo ke genům v myších nebo kvasnici nebo fruitflies, možné škodlivé mutace, vzájemná ovlivňování s ostatními geny, tkáně těla ve kterém tento gen je aktivován, nemoci se sdružily s tímto genem... seznam datatypes je dlouhý, jeden důvod proč bioinformatics je tak náročný.

Jedna obzvláště vzrušující technologie se vynořit z genomics je microarray (také volal DNA čip), množství sond pro současně měřit množství každého 30,000 + lidské geny přítomné v daném vzorku. Toto vzbudilo velký zájem jako potenciální diagnostický nástroj pro vědu a medicína. To zdá se pravděpodobně to tam bude mnoho více dolních technologií jako výsledek člověka projekt genomu.

Na více filozofické úrovni, analýza podobností mezi DNA sekvencemi od různých organismů otevře nové třídy ve studiu evoluce. V mnoha případech, evoluční otázky mohou nyní být zarámovány v podmínkách molekulární biologie; opravdu, mnoho hlavních evolučních milníků (vznik ribosome a organelles, vývoj embry s plány těla, vertebrate imunitní systém) moci být příbuzný molekulární úrovni. Mnoho otázek o podobách a rozdílech mezi lidmi a našimi nejbližšími příbuznými ( primáti, a opravdu jiní savci) být čekal, že je osvětlen daty z tohoto projektu.

Viz též: genetika, bioinformatics

Externí odkazy