Huntingtonova nemoc
Huntingtonova nemoc nebo Huntingtonův chorea je zděděný nepořádek charakterizovaný abnormálním tělem činnosti volaly chorea a ztrátu paměti. Dopad je o 1/200, 000. Causative gen (který je jeden první identifikoval působit zděděnou nemoc) je lokalizován na chromozóme 4. Produkt tohoto genu je bílkovina volal huntingtin. Nepřetržité nahromadění huntingtin neuronových buňek dá svah smrti buňky, obzvláště ve frontálních lalůčkách a základních ganglia (hlavně v jádru caudate) nějakým neznámým mechanismem. Huntingtin má charakteristické pořadí 40 nebo méně glutamin zbytky v normální formě; mutované huntingtin zapříčinení choroby má více než 40 zbytků.Příznaky Huntingtona je počátek nemoci zvýšeně brzy více glutaminů osoba vysílá uvnitř opakování část jejich mutanta huntingtin bílkoviny. Toto množství se zvyšuje, zatímco gen choroby je předáván, tak že věk počátku se sníží se postupnými generacemi (ačkoli ne infintely časný, od pacientů s dětstvím symptomy inklinují nemít děti sám). Nyní většina pacientů Huntingtona začne projevit symptomy v 4. desetiletí života. Tyto symptomy zahrnují ztrátu poznávacích schopností, změny v osobnosti, rychle trhat pohyby tváře a tělem (tj. chorea) a unsteadiness chůze. Diagnóza je založena neurologickými zkouškovými nálezy a demonstrací ztráty buňky, obzvláště v jádru caudate, podporovaný cranial CT nebo MRI prohlíží nálezy. Ačkoli dopamin blockers receptoru může mít omezené výhody, není tam žádná konečná léčba nemoci.
Unlike mnoho dědičných chorob, alleles to zapříčinit Huntingtonovu chorobu být dominantní-- znamenat to mít jednoho rodič s nemocí garantuje potomstva 50 % šance dědit to -- a alleles nemoci jsou fatální v 100 % jednotlivců, kteří zdědí je. Genetické testování může poznat tyto jednotlivce dokonce dříve, než symptomy jsou přítomné.
Protože těchto aspektů, Huntingtion vzestupy mnoho z nejnaléhavějších výtisků bioethics. Nosiče nemoci musí zvažovat zda mít děti. Děti nosičů musí zvažovat zda mít sebe geneticky testoval, přes nepřítomnost léku a possibile ztrátu nemocenského pojištění jako výsledek.
Teorie chvíle jak k jak jak mutace způsobí nemoc zůstat různorodý a spekulativní, výzkumníci poznali mnoho přesných subcellular abnormalit spojených s bílkovinou mutanta, stejně jako neobvyklé vlastnosti bílkoviny v vitro. Spravedlivý jak jeden příklad, v roce 2001, Max Perutz objevil, že zbytky glutaminu tvoří nanotube1 v vitro a mutovaných formách být dlouho dost v principu prorazit buněčnými membránami.
Literatura:
1 Soudní řízení, hlasitost 99, 5591-5596