Thalassemia
Thalassaemia je zděděná nemoc erythrocytes (buňky rudé krve), klasifikovaný jako hemoglobinopathy: genetická porucha vzniká v syntéze abnormální hemoglobin molekula. Krvinky jsou bezbranné vůči mechanickému poškození a umírají snadno. To přežije, mnoho lidí s thalassaemia potřebuje transfúze krve u pravidelných intervalů.Tato nemoc inklinuje se vyskytovat v oblastech s minulou minulostí malárieod té doby, co to udělí diplom ochrany před tou nemocí. V té úctě to podobá se další genetické chorobě, srp-chudokrevnost buňky.
Thalasassemias jsou klasifikované shodovat se ke kterému řetězci globin molekula je ovlivněna: v a alpha; thalassemia, výroba a alpha; globin je nedostatečný, zatímco v a beta; thalassemia výrobu a beta; globin je vadný.
Jsou tam čtyři genetická místa pro a alpha; globin. Více tato místa, která jsou vymazala nebo ovlivnila mutací, hroznější vůle být projevy nemoci.
Jestliže všechna čtyři místa jsou ovlivněna, zárodek nemůže žít jednou u dělohy: většina takových dětí je mrtvé při narození se fetalis hydrops, a ti kdo být narozen živý umřít krátce po narození. Oni jsou edematous a mají málo oběžný hemoglobin, a hemoglobin to je dar je celý tetrameric a gama; řetězy (hemoglobin Barts).
Jestliže tři místa jsou ovlivněna, Hemoglobin H nemoc vyplývá. Dva nestálé hemoglobins jsou přítomné v krvi, oba hemoglobin Barts a hemoglobin H (tetrameric a beta; řetězy). Tam je microcytic hypochromic chudokrevnost s buňkami cíle a Heinz těly na okrajovém krevním nátěru. Nemoc může nejprve být si všiml v childhoood nebo v časném dospělém životě, když chudokrevnost a splenomegaly je známý.
Jestliže dva čtyři a alpha; místa jsou ovlivněna, a alpha; - thalassemia zvláštnost vyplývá. Dva a alpha; místa dovolí téměř normální erytropoézu, ačkoli tam je střed microcytic chudokrevnost hypochomic. Tam je vysoké převládání (asi 30 %) vymazání jeden dva a alpha; místa na chromozómech lidí z nedávném africkém původu, a tak dědičnost dvou takových chormosomes není neobvyklá. Nemoc v této podobě může mýlit se pro chudokrevnost nedostatku železa a ošetřoval nevhodně s železem.
Jestliže jeden čtyři a alpha; místa je ovlivněn, tam je minimální efekt. Tři a alpha; - globin místa jsou dost k povolení normální hemoglobin výroba, a tam je žádná chudokrevnost nebo hypochromia v těchto lidech. Oni byli nazvaní a alpha; nosiče thalassemia. Thalassemias bety
V a beta; thalassemia, nadměrný a alpha; řetězy jsou produkovány, ale tito se netvoří tetramers: poněkud, oni vážou k červeným krevním buněčným blánám, produkovat škodu blány. Krutost škody závisí na povaze mutace. Některé mutace (a beta;o) předejít nějaké formaci a beta; řetězy; jiní (a beta;+) dovolit některé a beta; řetězení nastat.
Jsou tam dva a beta; geny globin. Jestliže oba mají mutace thalassemia, hrozná chudokrevnost volala a beta; thalassemia hlavní nebo Cooleyova chudokrevnost vyplývá. Untreated, toto skončí smrtí před věkem dvacet: léčba sestává z periodický transfusion; splenektomie jestliže splenomegaly je dar a léčba transfusion-způsobil přetížení železa. Lék je možný transplantací kostní dřeně.
Jestliže jediný a beta; gen globin nese mutaci, a beta; thalassemia menší vyplývá. Toto je mírná chudokrevnost s microcytosis. Symptomy jsou slabost a únava. Thalassemia v kombinaci s jinými hemoglobinopathies
Thalassemia může koexistovat s jinými hemoglobinopathies. Nejvíce obyčejný tito jsou:
- hemoglobin E/thalassemia: obyčejný v Kambodži a Thajsko, klinicky podobný k a beta; thalassemia hlavní
- hemoglobin S/thalassemia, obyčejný v Afričanovi a Středomoří populacích; klinicky podobný chudokrevnosti srpkovité buňky, s dalším rysem splenomegaly
- hemoglobin C/thalassemia: obyčejný ve Středomoří a afrických populacích, hemoglobin C / a beta;o thalassemia způsobí mírně hrozný hemolytic chudokrevnost s splenomegaly; hemoglobin C / a beta;+ thalassemia produkuje mírnější nemoc.